苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷方法
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苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷方法
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是染色體的缺陷，導致苯丙氨酸代謝的酶缺乏，苯丙氨酸在體內的濃度會明顯升高，出現(xiàn)一系列中毒的癥狀。故產(chǎn)前檢查非常重要?？梢宰霎a(chǎn)前胎盤絨毛（孕10-13周）或羊水細胞（孕16-22周）的基因檢測，通過對基因檢測能夠發(fā)現(xiàn)基因缺陷的部位，能夠及時的對苯丙酮尿癥做出診斷。如果檢測的基因有異常，可以提前進行引產(chǎn)，避免帶病的患兒出生。
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