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唐氏兒有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常、頭前后徑短、枕部平呈扁頭、頸短、皮膚寬松、骨齡常落后于年齡、出牙延遲、頭發(fā)細(xì)軟而少、前囟閉合晚、頂枕中線可有第三囟門、四肢短。
由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋。常出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、智能低下表現(xiàn)，隨年齡增長逐漸明顯。
男性患兒長大至青春期，也不會有生育能力。女性唐氏患兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。