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唐氏綜合征其實是跟染色體有關的，也被稱為21三體綜合征、先天愚型。主要是染色體發(fā)生異常，即多了一條21號染色體而導致的疾病，是最早被確診的染色體病。60%的患兒在宮內(nèi)早期就有夭折、流產(chǎn)的現(xiàn)象，存活者有明顯的智能落后、特殊的面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合征的患兒一般容貌和體型會發(fā)生變化，如眼裂小、眼外側(cè)上斜、身材矮小、頭圍小于正常。唐氏綜合征的孩子有嗜睡的習慣，通常智力比平常人要低。