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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致，屬于常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病，發(fā)病率有種族或者地區(qū)差異。我國(guó)發(fā)病率約為一萬六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，正常兒童每天需要量為200-500mg，其中1/3供給機(jī)體合成組織蛋白，2/3則通過肝細(xì)胞中的苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進(jìn)而合成甲狀腺激素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等。