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一般唐氏綜合征的檢查是通過抽取母親的血，查血中的AFP、HCG和雌三醇的水平，間接判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。任何檢查都不是100%準(zhǔn)確的，唐氏檢查也是，它的準(zhǔn)確率只有60%-70％。
為了最大限度降低假陰性率，也就是降低漏篩的可能，就要提高假陽性率。唐氏高危的假陽性率也是很高的，臨床上不同的醫(yī)院，不同的檢測試劑盒，有不同的指控標(biāo)準(zhǔn)。
但是很多假陽性可以超過40%，也就是說唐篩高風(fēng)險(xiǎn)真正有問題的人連一半都沒有，甚至?xí)汀Ｋ?，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)不要緊張，可以做無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺，以明確診斷。